Plateforme d’identification de mutations humaines par séquençage à haut débit

Modalités d’accès
Annexe scientifique
Formulaire de soumission
Projets sélectionnés

Lettre du 11 décembre 2008

L’identification des causes des pathologies humaines d’origine génétique est loin d’être achevée. Il reste en particulier à identifier les gènes les plus rarement impliqués. Ils n’en sont pas moins importants sur le plan scientifique et médical et cette identification reste une condition indispensable pour la compréhension des processus biologiques concernés. Les GIS Institut des maladies rares et IBiSA, les Instituts thématiques de l’Inserm de Génétique et Développement et de Neurosciences, neurologie, psychiatrie et le Genoscope - Centre national de séquençage du CEA - ont décidé de constituer une plateforme d’identification de mutations, ci-après dénommée la plateforme « mutations ». Cette plateforme utilisera une approche combinée d’enrichissement par hybridation et de séquençage à haut débit pour identifier des mutations rares dans des pathologies humaines. La plateforme sera utilisée en priorité pour les maladies monogéniques.

Modalités d’accès à la plateforme « mutations » :

• Les projets seront portés exclusivement par des équipes académiques et pourront être envoyés tout au long de l’année. Les projets seront sélectionnés par un Conseil Scientifique qui se réunira tous les 3 mois.

• La première réunion du Conseil pour évaluation des projets est prévue en Février 2009.

• Chaque projet évalué favorablement bénéficiera de l’aide de la plateforme pour l’affinement de la stratégie à choisir en fonction des objectifs et du matériel disponible.

• Pour les projets combinant capture suivie d’un séquençage haut débit, les équipes devront assurer le financement des lames de capture et des consommables nécessaires aux différentes étapes du projet. Des informations sont fournies en annexe à titre indicatif pour aider les équipes dans la préparation du design de leur projet.

• Une journée d’information et de présentation des outils développés par le Genoscope a été organisée par la plateforme le 29 Janvier 2009 à 14 heures à l’ADR Paris 5, 2 rue d’Alésia, Paris 14, 1er étage, salle E1 10.
  Les présentations de l’ensemble des intervenants sont disponibles aux liens suivants :
  - Présentation de la Plateforme Mutation par François ARTIGUENAVE.
  - Organisation de la prise en charge et du suivi des projets par Vincent MEYER.
  - Evolution des méthodes de séquençage et organisation de la capture des séquences par Gabor GYAPAY.
  - Séquençage : Présentation des résultats d’un projet pilote par Jean-Marc AURY.
  - Le traitement bioinformatique et ses futurs développements par Marc WESSNER.
  

• La plateforme d’identification de mutations du Genoscope peut être contactée à l’adresse suivante :
  Plateforme Mutations

• Les projets devront être envoyés par E-mail à : Sophie Koutouzov
  Gis-Institut des Maladies Rares
  Mail

• Le formulaire pour la soumission des projets est maintenant disponible et téléchargeable directement depuis notre site, ainsi que sur les sites web du Gis-Institut des Maladies Rares et de l’INSERM.

(les renseignements scientifiques sont à lire page suivante)